怎样早期识别“渐冻人”？专家帮你划重点！

 

　　提起冰桶挑战赛、霍金，很多人会想起一种疾病，那就是“渐冻症”。其实，“渐冻人”在临床上并不少见。

　　对于那些在病痛中苦苦挣扎的人们来说，更多的关注能够带来更多的希望。作为公众，最需要了解的是如何提高警惕，做到早期识别这种疾病以及对疾病的转归有一定的认识。

　　认识“渐冻症”

　　“渐冻症”的正式名称叫“肌萎缩侧索硬化”（ALS），是一种侵犯脊髓、脑干、大脑运动神经元的慢性进行性发展疾病。

　　通常来说，患者常表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力、肌肉萎缩。随着病程的延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，出现呼吸困难、缺氧，也可累及面肌和咽喉肌。患者还有延髓麻痹特征，如饮水呛咳、吞咽困难、声音嘶哑等。少数病例肌无力和萎缩可从下肢、躯干或咽喉部开始。受累部位可伴有明显肌束颤动，也就是我们常说的“肉跳”。因为这些功能是随着疾病进展逐渐丧失的，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。

　　世界范围内，运动神经元病的患病率约为0.8-8.5/10万，属于少见病。但在神经系统变性疾病中，“渐冻症”的发病率仅次于老年性痴呆和帕金森，排在第3位。我国目前缺乏大规模的流行病学调查，“渐冻症”发病高峰在40岁-50岁，男性发病占优势，发病率随着年龄增大而增高。

　　在“渐冻人”中，只有5%-10%为家族性，有明确的遗传背景，目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG.UBQLN2、C9ORF72。90%-95%的患者没有家族史。

　　怎样早期识别“渐冻人”？

　　早期症状包括:说话含混不清，上肢举起重物力量减弱，用手捏持物品无力，下肢单足站立力弱，足下垂而易绊倒，肌肉跳动，腿抽筋。初期身体两侧症状常不对称，可从一个区域发展到另一个区域。

　　随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。

　　中晚期的患者可以出现呼吸困难。但是由于“渐冻人”的诊断仍然缺乏特异的生物学标志，主要是看临床表现和肌电图神经传导等电生理检查结果。

　　早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆。因为肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现，区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木，感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。

　　需要注意的是，一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”的年轻患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。

　　“渐冻人”如何治疗和护理？

　　迄今为止，“渐冻症”仍然是一种无法治愈的疾病，确诊后大多数患者的病程为3-5年，约10%的患者可以超过10年。但也不要绝望，还有很多方法可以改善患者的生活质量，延长生存期，医学界也从未停止对于“渐冻人”治疗的探索。

　　利鲁唑和依达拉奉是目前已通过FDA批准被证实可以延缓“渐冻人”疾病进展的两种药物，能够延长生存期。通过药物和心理治疗改善患者的抑郁状态，鼓励患者和家属保持积极乐观。此外，早诊断、早治疗对治疗的效果和病程、病情进展速度等关系密切。

　　影响患者生存的两个主要问题是呼吸肌麻痹和不能进食带来的营养问题。因此家庭护理和康复直接关乎患者的生活质量和生存时间。对于有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲能够有效的降低吸入性肺炎的风险。对于呼吸功能受累的患者，可定期检测肺功能，尽早使用双水平正压通气（BiPAP）无创呼吸机。

　　尽管“渐冻人”目前尚不能够治愈，但医者从未放弃探索其机制和治疗的新方法。研究发现，基因治疗和干细胞疗法在动物模型中已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。我们相信，在不久的将来，经过全世界研究人员的努力，新的、更高效的治疗手段必将涌现。

　　目前，治疗罕见病，如运动神经元病（俗称“渐冻症”）的药物利鲁唑或力如太均属于高价药，且需对患者病情评估后给予调整用药。因此，目前不支持互联网医院进行处方和线上配送，暂时只能线下专病门诊进行配药，患者可以通过家属或者志愿者带上病史完成代配药，华山医院运动神经元病专病门诊每周三上午开诊。

　　科普来源：

　　复旦大学附属华山医院神经内科